В столице подвели первые итоги масштабного проекта по выявлению наследственных генетических заболеваний. Так называемый анализ НИПТ нужен родителям, которые хотят знать всё о здоровье еще не родившегося ребенка. Тест позволяет определить патологии, которые не видны на УЗИ.
Когда на семейном совете постановили, что нужен третий ребёнок, папа подумал, что ему нужна ещё одна работа. Потому что с первыми малышами мама делала неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные аномалии. Это было очень дорого. Когда узнали, что НИПТ в Москве бесплатно, обрадовались чрезвычайно. Екатерина Кузнецова говорит, что ей было важно знать, что все в порядке. Ее муж Евгений подтвердил: родителям спокойнее, если у ребенка нет социально значимых патологий.
Ещё можно, не гадая по УЗИ, сразу и абсолютно точно узнать пол будущего ребёнка, начиная с 10-й недели. Из венозной крови матери выделяют ДНК плода. Суть метода заключается в исследовании неклеточных фрагментов ДНК, которые плавают в плазме крови. НИПТ — это скрининговый тест с точностью информации более 99%. Он определяет риск таких заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также состояний, вызванных отсутствием или лишней хромосомой Х или Y. То есть распознает то, что на обычном УЗИ не увидишь. В отличие от биохимического скрининга, это прямой метод, чётко определяющий количество ДНК.
"ДНК у нас двуцепочечная, она свернута в спираль в хромосоме. НИПТ как раз смотрит крупные хромосомные перестройки", – говорит руководитель научно-медицинского отдела компании "Эвоген", кандидат медицинских наук Олеся Сагайдак.
Ещё недавно подтвердить или опровергнуть такие диагнозы могли только после проведения инвазивной пренатальной диагностики, а это вмешательство, во время которого есть риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью такую диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима небезопасная процедура. С появлением НИПТ в области пренатального тестирования произошли революционные изменения.
"В чем особенность опыта Москвы? В отличие от других стран, мы можем оптимизировать работу, выделить группы пациентов, которые подлежат обследованию", – подтвердил главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Департамента здравоохранения г. Москвы, заведующий Перинатальным центром ГКБ № 24 г. Москвы, к.м.н. Антон Оленев.
Программу по выявлению наследственных генетических заболеваний совместно с московским Депздравом реализует генетическая лаборатория "Эвоген". На первом этапе проекта проанализировано без малого 13 000 образцов крови беременных женщин.
Доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор ООО "Эвоген", к.м.н. Елена Баранова говорит, что раньше почти треть беременных женщин попадала в группу риска. Сейчас планируются 10,6 тысяч исследований, но в них попадает такое же количество хромосомных патологий, как в предыдущем проекте
Проект финансируется правительством Москвы. Этот – первый, в планах еще один, что позволит внедрить в столичное здравоохранение целый спектр дополнительных высокодостоверных методов диагностики. Например, хромосомный микроматричный анализ. Это даёт возможность выявлять дополнительно сотни заболеваний.
